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duplicacao_xq_guia aqui encontra toda a informação científica sobre a doença.

Testemunho de uma mãe : “Boa tarde,o meu nome é Patrícia Faria e sou mãe de um menino de 3 anos que se chama Santiago.
O meu filhote é portador de uma doença genética muito rara chamada Sindrome da Duplicação MECP2,existem apenas 150 casos diagnosticados em todo o mundo e afecta maioritariamente rapazes,apenas conheço uma menina nos EUA com esta doença.
Não existe muita informação em Portugal sobre esta doença,toda a informação que vou conseguindo recolher vem toda do estrangeiro.
Vou tentar explicar da melhor maneira esta síndrome e todos os seus sintomas associados.
O Síndrome da duplicação do MECP2 é uma doença genética rara que afeta maioritariamente rapazes.
O MECP2 é uma proteina essencial ao corpo que se encontra no cromossoma x na região xq28.
No entanto como o Santiago nasceu com um pouco de este cromossoma a mais,produz duas vezes mais esta proteína,o que não é bom,pois provoca atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo,entre outras complicações.
Nos EUA esta a ser feito um estudo, pelo 401 project,estão a estudar um medicamento para inibir o efeito da proteína em excesso.Para já conseguiram reverter os sintomas em ratos de laboratório.
Agora vou explicar os efeitos da doença,muitos destes meninos tem atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo,maioria dos meninos sofre de epilepsia,e quando tem ataques muito frequentes sofrem regressões.
Muitos destes meninos não andam ou têm problemas na marcha,muitos também não falam. Maioria destes meninos têm graves problemas respiratorios,o que lhes provoca a morte muito precocemente,outros meninos têm que ser alimentados por sonda.
A esperança média de vida é de apenas 25 anos mas muitos dos meninos não chegam sequer a adolescência.
Existem muitos outros sintomas que vos vou enviar por anexos.
O Santiago também têm vários problemas,apesar de ter três anos tem atraso no desenvolvimento tanto motor como cognitivo,o meu filhote não anda,não fala,tem problemas respiratórios ,por ser hipotonico tem infeccoes respiratorias muito frequentes,tem apneia de sono por isso tem que dormir ventilado por um b-pap.
A gravidez foi tranquila,vigiada e fiz todos os exames de despiste de doenças,e nunca acusou nada de anormal.
Só passado um mês do nascimento numa consulta de rotina é que estranharam o menino ser muito mole e mandaram-me com uma carta para o meu filhote ser seguido no hospital Santa Maria,aí surgiram as complicacoes o menino estava sempre doente uma simples constipação rapidamente se tornava em pneumonia ou pior,o meu filhote começou a passar pir longos internamentos hospitalares o que juntamente com o facto de ele não ter força muscular começou a deixar preocupados os medicos no hospital.Foram longos meses em varias consultas de muitas especialidades sem grandes resultados até que aos 7 meses fomos mandados para uma consulta de genetica e apos muitos exames veio o resultado.
Quando recebi a notícia achei que a minha vida tinha acabado,foram semanas muito complicadas,mas por o meu filhote tive que superar e lutar para lhe dar todo o apoio possivel.
Estou a escrever-vos para pedir ajuda para o meu filhote continuar as terapias que tão bem lhe têm feito.
Tanto eu como o meu marido trabalhamos mas infelizmente o dinheiro não chega para custear todas estas terapias,nós não queremos dinheiro queremos que nos ajudem a pagar diretamente estes tratamentos que todos juntos são muito caros.
As terapias que o menino frequenta são terapia da fala,fisioterapia,terapia ocupacional,natação adaptada,hipoterapia,snozellen que o tem ajudado muito na parte cognitiva.
A unica coisa que o meu filhote tem gratuita é fisioterapia e terapia ocupacional uma vez por semana em alcoitão,mas não chega,o meu filhote precisa ser estimulado diariamente para tentar ser o mais autonomo possível.
Por favor ajudem me a ajudar o meu filho ele merece é tão meigo e tão corajoso já me ensinou tanto que é sem duvida o meu heroi.
Também gostava de ir com o meu filhote aos EUA para participar no estudo mas infelizmente a medicina la é muito cara.
Junto envio relatorios e uma foto de o meu lindo principe.
Muito obrigada e peço desculpa por o meu desabafo.”
Patrícia Faria

Mecp2 (clique para ver)

” A cura

Vai ficar indiferente?!! E se fosse consigo o que faria ?! Pense nisso !

Em breve vamos colocar os locais e contactos onde o menino faz as terapias e se for do vosso interesse podem ajudar diretamente com os terapeutas.

Juntos podemos lutar para dar uma chance ao Santiago da sua doença reverter e poder ficar entre nós sem nenhuma sentença de vida !!

Beijinho ,

Márcia